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Mapeamento identificou mutação relacionada à Amaurose Congênita de Leber (ACL), que causa a perda gradual da visão em crianças
Imagem mostra núcleos de células ligadas à Amaurose Congênita de Leber. A mutação aparece em tons avermelhados, e o núcleo das células normais, azulados (Ocular Genomics Institute/Mass. Eye and Ear/Harvard Medical School)
AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER (ACL)
A ACL é uma doença degenerativa caracterizada pela redução da visão na infância, percebida pelos pais da criança a partir de movimentos anormais dos olhos, com oscilações repetidas e involuntárias, conhecido como nistagmo. A doença envolve, geralmente, apenas problemas na visão, mas também pode afetar outros órgãos.
Cientistas dos Estados Unidos conseguiram identificar um gene responsável por um tipo de deficiência visual hereditária, a Amaurose Congênita de Leber (ACL), que pode levar à cegueira definitiva. O estudo foi publicado na versão on-line da revista Nature Genetics.
“Os cientistas agora tem mais uma peça do quebra-cabeça para desvendar por que algumas crianças nascem com ACL e perdem a visão. A longo prazo, o objetivo é desenvolver terapias para limitar ou prevenir a perda da visão”, disse Eric Pierce, coautor e diretor de genética ocular do Instituto de Olhos e Ouvidos de Massachusetts, nos Estados Unidos.
O novo gene, identificado como NMNAT1, é o 18º já conhecido ligado à doença. Para encontrá-lo, os pesquisadores sequenciaram o genoma completo de dois irmãos que apresentavam os sintomas para ACL, mas não tinham nenhuma mutação nos 18 genes ligados à doença conhecidos até agora. “Encontramos a mutação em um gene que ninguém dizia estar associada à ACL”, disse Pierce.
Após encontrar essa mutação, os pesquisadores foram investigar, então, se ela também estava presente em outras pessoas com a mesma doença. Dos 284 portadores da ACL, 13 tinham a mesma mutação neste novo gene. Apesar de parecer pouco, esta incidência é o suficiente para relacionar a mutação à doença e ajudar a desenvolver tratamentos mais completos para quem apresentar sintomas da doença.
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